47 Persen Kasus Down Syndrome Alami Gangguan Jantung, Selebihnya Sehat dan Produktif

Liputan6.com, Jakarta Sindrom Down, atau trisomi 21, merupakan kondisi genetik yang terjadi saat seseorang lahir dengan salinan ekstra kromosom 21. Kondisi ini memengaruhi perkembangan fisik dan mental Penanganan dan perawatan yang tepat dapat membantu individu dengan down syndrome menjalani kehidupan yang optimal dan bermakna.

Banyak orang dengan down syndrome hidup sehat dan produktif. Namun, penting untuk menyadari bahwa kondisi ini meningkatkan risiko beberapa masalah kesehatan lain yang perlu dipantau dan ditangani secara proaktif. Dengan perawatan yang tepat dan dukungan yang memadai, individu dengan down syndrome dapat mencapai potensi penuh mereka.

"Banyak orang dewasa dan anak-anak dengan down syndrome yang akhirnya tidak mengalami penyakit penyerta," kata Michelle Sie Whitten, kepala eksekutif dan salah satu pendiri Global Down Syndrome Foundation di Denver di laman Everyday Health. Ia menegaskan bila setiap orang dengan down syndrome berbeda.

Whitten menambahkan bahwa penting bagi orang-orang dengan down syndrome (dan bagi mereka yang merawat mereka) untuk ke dokter secara teratur guna mengetahui kecenderungan kondisi kesehatan mereka. Pemahaman yang baik tentang down syndrome dan penyakit penyerta sangat penting bagi orang tua, keluarga, dan tenaga medis. 

Individu dengan Sindrom Down memiliki risiko lebih tinggi terkena berbagai penyakit penyerta. Beberapa di antaranya cukup umum dan perlu diwaspadai sejak dini. Penting untuk melakukan pemeriksaan kesehatan secara rutin untuk mendeteksi dan mengelola kondisi-kondisi ini.

Salah satu komplikasi paling umum adalah kelainan jantung bawaan. Menurut Dr. Kishore Vellody, Direktur medis di Pusat Sindrom Down di Rumah Sakit Anak Pittsburgh, UPMC, "Kelainan jantung sangat umum, sehingga dokter akan memeriksa setiap bayi yang lahir dengan Sindrom Down, menggunakan tes ultrasonografi yang disebut ekokardiogram." Ia menambahkan bahwa 47 persen kasus down syndrome mengalami gangguan jantung.

Selain kelainan jantung, penyakit Alzheimer juga menjadi perhatian serius. Karena perubahan dalam sel otak, individu dengan Sindrom Down berisiko lebih tinggi mengalami demensia di usia lanjut. Gejala seperti kehilangan ingatan dan perubahan kepribadian perlu dipantau dengan cermat.

Hipotiroidisme, atau kelenjar tiroid yang kurang aktif, sering terjadi pada individu dengan down syndrome. Kondisi ini dapat menyebabkan gejala seperti kelelahan, perubahan berat badan, dan mudah tersinggung. Pemeriksaan tiroid secara teratur sangat penting untuk mendeteksi dan mengelola hipotiroidisme.

Hipotiroidisme umumnya terjadi pada penderita down syndrome dan memengaruhi hingga 7 persen anak-anak dan antara 39 hingga 61 persen orang dewasa dengan down syndrome.

Risiko terkena leukemia juga lebih tinggi pada individu dengan down syndrome. Sebuah studi menunjukkan peningkatan signifikan risiko leukemia pada anak-anak dengan down syndrome dibandingkan dengan anak-anak tanpa down syndrome. Pemantauan kesehatan secara berkala sangat penting untuk mendeteksi leukemia sedini mungkin.

Sebuah studi dari tahun 2021 meneliti riwayat medis 3,9 juta anak yang lahir di Amerika Serikat dan Kanada antara tahun 1996 dan 2016. Para peneliti melaporkan bahwa 2,8 persen dari mereka yang lahir dengan down syndrome kemudian didiagnosis menderita leukemia, dibandingkan dengan hanya 0,05 persen anak tanpa down syndrome.

Penting untuk diingat bahwa setiap individu dengan down syndrome unik, dan keparahan penyakit penyerta dapat bervariasi. Oleh karena itu, konsultasi rutin dengan dokter sangat dianjurkan untuk memantau kesehatan dan memberikan perawatan yang tepat.

Sleep apnea obstruktif, suatu kondisi di mana pernapasan terhenti sementara saat tidur, juga lebih sering terjadi pada individu dengan down syndrome. Kondisi ini dapat memengaruhi kemampuan kognitif, pertumbuhan, dan fungsi jantung. Pengobatan dapat berupa perubahan gaya hidup atau terapi medis.

Sleep apnea obstruktif dapat berdampak negatif pada kemampuan kognitif, laju pertumbuhan, dan fungsi jantung, memengaruhi sebanyak 3 dari 4 anak dengan down syndrome. 

Masalah penglihatan, seperti masalah saluran air mata atau katarak dini, juga umum terjadi. Pemeriksaan mata rutin sangat penting untuk mendeteksi dan mengelola masalah penglihatan ini. Banyak individu dengan down syndrome membutuhkan kacamata atau kacamata bifokal.

Sekitar 60 hingga 80 persen penderita down syndrome akan mengalami penyakit mata, dan masalahnya dapat berkisar dari masalah saluran air mata hingga katarak dini.

Gangguan pendengaran, baik karena penyakit telinga atau penumpukan kotoran telinga, juga merupakan risiko yang perlu diwaspadai. Kemampuan mendengar yang baik sangat penting untuk perkembangan bicara dan keterampilan sosial. Pemeriksaan pendengaran rutin sangat dianjurkan.

Sikap proaktif dalam perawatan kesehatan sangat penting bagi individu dengan down syndrome. Hal ini meliputi pemeriksaan kesehatan rutin, termasuk pemeriksaan jantung, tiroid, dan pendengaran. Perawatan dini sangat penting untuk mencegah komplikasi yang serius.

Dengan perawatan dan dukungan yang tepat, individu dengan down syndrome dapat menjalani kehidupan yang sehat dan bermakna. Beberapa hal yang harus rutin dilakukan seperti:

• Pemeriksaan jantung rutin
• Pemeriksaan tiroid rutin
• Pemeriksaan pendengaran rutin
• Pemeriksaan mata rutin
• Terapi wicara
• Terapi fisik
• Terapi okupasi
• Pendidikan khusus