Hemofilia, Penyakit Genetik yang Bikin Tubuh Sulit Hentikan Perdarahan

Liputan6.com, Jakarta - Hemofilia adalah penyakit genetik yang menyebabkan darah sulit membeku secara normal. Kondisi ini membuat perdarahan dapat berlangsung lebih lama dari biasanya, bahkan bisa terjadi tanpa sebab yang jelas.

Hemofilia adalah kelainan perdarahan bawaan yang disebabkan kekurangan faktor pembekuan darah akibat gangguan pada gen F8 atau F9 yang berperan sebagai “rantai” dalam proses pembekuan darah. Gangguan ini membuat proses pembekuan darah tidak berjalan sebagaimana mestinya seperti disampaikan Guru Besar Bidang Genetika Molekuler Fakultas Biologi UGM, Prof. Dr. Niken Satuti Nur Handayani.

“Akibatnya tubuh kesulitan menghentikan perdarahan, baik yang terlihat di luar maupun yang terjadi di dalam tubuh,” ujar Niken.

Itu sebabnya ketika orang hemofilia mengalami luka kecil bisa menjadi masalah serius jika tidak ditangani dengan cepat.

Jenis Hemofilia

Hemofilia memiliki dua jenis yakni hemofilia A dan hemofilia B.

Niken menjelaskan hemofilia A terjadi karena kekurangan faktor pembekuan darah gen F VIII. Sementara, hemofilia B terjadi karena kekurangan faktor gen F IX.

“Sebanyak 85 persen kasus yang ditemukan merupakan pasien hemofilia A,” terang Niken mengutip laman UGM, Senin, 20 April 2026. 

Di Indonesia, diperkirakan ada 28 ribu pasien hemofilia. Namun menurut laporan Himpunan Masyarakat Hemofilia Indonesia (HMHI) bulan Juni 2024 menunjukkan baru 13% pasien terdiagnosis hemofilia atau 3.685 penyandang hemofilia di seluruh Indonesia.

Lebih jauh, Niken memaparkan bahwa pada penderita hemofilia, masalah utama tidak selalu terlihat dari luka luar, tetapi justru sering terjadi di bagian dalam tubuh seperti sendi dan otot.

Kondisi ini dapat muncul sebagai nyeri, pembengkakan, atau rasa kaku pada sendi, terutama lutut dan pergelangan kaki, yang jika terjadi berulang dapat menyebabkan kerusakan permanen dan keterbatasan gerak.

“Perdarahan yang paling sering terjadi justru di dalam sendi dan jaringan otot, bukan hanya di permukaan kulit,” ujarnya.

Salah satu miskonsepsi yang masih sering terjadi di masyarakat adalah anggapan bahwa hemofilia hanya ditandai oleh luka luar yang sulit berhenti. Padahal, kondisi yang paling berbahaya justru sering terjadi di dalam tubuh tanpa terlihat secara langsung.

“Perdarahan internal pada sendi dan otot dapat menyebabkan kerusakan permanen jika tidak ditangani dengan baik,” jelasnya.

Sifat hemofilia yang genetik, membuat kondisi ini lebih banyak dialami oleh laki-laki.

Kok bisa? Hal ini karena laki-laki hanya memiliki satu kromosom X, sehingga jika terjadi mutasi pada gen di kromosom tersebut maka penyakit langsung muncul. Sementara pada perempuan, umumnya menjadi pembawa (carrier) tanpa gejala berat karena masih memiliki satu kromosom X normal yang dapat membantu fungsi pembekuan darah.

“Tidak semua kasus berasal dari riwayat keluarga, karena sekitar 20-30 persen kasus hemofilia dapat muncul secara spontan akibat mutasi gen baru yang terjadi tanpa diketahui sebelumnya,” terangnya.

Saat ini perkembangan terapi modern seperti terapi gen sedang dikembangkan di berbagai negara. Terapi ini bertujuan untuk memasukkan gen normal ke dalam tubuh pasien agar dapat memproduksi faktor pembekuan darah secara mandiri.

“Terapi gen membuka harapan baru agar hemofilia dapat menjadi kondisi yang jauh lebih terkendali di masa depan,” ujar Niken.

Meski demikian, terapi ini masih dalam tahap penelitian dan belum dapat digunakan secara luas karena masih ada tantangan dalam hal keamanan, efektivitas jangka panjang, dan respons tubuh pasien yang berbeda-beda.

Ia menambahkan bahwa dengan diagnosis yang tepat, pengobatan yang teratur, serta edukasi yang baik kepada keluarga, penderita hemofilia tetap dapat menjalani kehidupan yang relatif normal dan produktif.